Reseña del editor «Este libro sobre enfermedades raras es un libro raro. Pocos autores disponen de conocimientos lo suficientemente amplios para abarcar la disciplina de las enfermedades raras. Jules J. Berman, muy conocido en el ámbito de la informática médica, guía al lector a través de una combinación de historia, genética, medicina y comentarios sociales sobre trastornos frecuentes que se comparan con otros raros. Es un libro fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.» M. Ian Phillips, Editor, Expert Opinion on Orphan Drugs; Director, Center for Rare Disease Therapies, Keck Graduate Institute, Claremont, CA, EE.UU. Críticas Obra que permite entender esta materia tan compleja. Es un libro fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas.El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utilísima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.Sobre el autor Jules J. Berman posee dos titulaciones del Massachusetts Institute of Technology (Mathematics, y Earth and Planetary Sciences), un doctorado de la Temple University y el doctorado en Medicina de la University of Miami. Trabajó como investigador en el Fels Cancer Research Institute de la Temple University y en la American Health Foundation de Valhalla, Nueva York. Completó sus estudios posdoctorales en los National Institutes of Health de EE.UU. y terminó su residencia en el George Washington University Medical Center de Washington D.C. El Dr. Berman trabajó como jefe de Anatomía Patológica, Patología Quirúrgica y Citopatología en el Veterans Administration Medical Center de Baltimore, Maryland, donde recibió nombramientos conjuntos en el Medical Center de la Maryland University y en las Johns Hopkins Medical Institutions. En 1998 fue nombrado director del Program for Pathology Informatics del Cancer Diagnosis Program del National Cancer Institute de EE.UU., donde trabajó como consultor en proyectos Big Data. En 2006, el Dr. Berman fue presidente de la Association for Pathology Informatics. En 2011, recibió el premio de la Association for Pathology Informatics por la obra de toda una vida. Es coautor de centenares de publicaciones científicas. Hoy, el Dr. Berman es redactor autónomo y publica a menudo en tres campos de su especialidad: informática, programación de ordenadores y biología del cáncer. La lista completa de publicaciones. Contraportada «Este libro sobre enfermedades raras es un libro raro. Pocos autores disponen de conocimientos lo suficientemente amplios para abarcar la disciplina de las enfermedades raras. Jules J. Berman, muy conocido en el ámbito de la informática médica, guía al lector a través de una combinación de historia, genética, medicina y comentarios sociales sobre trastornos frecuentes que se comparan con otros raros. Es un libro fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.»—M. Ian Phillips, Editor, Expert Opinion on Orphan Drugs; Director, Center for Rare Disease Therapies, Keck Graduate Institute, Claremont, CA, EE.UU. «Por fin aparece un libro que permite entender esta materia tan compleja. El Dr. Berman ha llevado a cabo un excelente trabajo. Ha abordado con éxito l
